Есть тысячи генетических нарушений в организме человека. Некоторые из них являются общепринятыми в то время как довольно много редки. Какова бы ни была их частота, что больше всего беспокоят этих расстройств заключается в том, что ученые до сих пор пытаются найти лекарства от этих болезней. В то время как некоторые успехи были сделаны в направлении, требовалось много больше исследований. Вот это генетика и различные генетические нарушения, которые часто замечал в людях. В их спиральных нитей, хромосом скрыть мир информацию о том, как человек должен выглядеть, какого роста он должен быть, каким должен быть его цвет кожи, а также заболеваний, что он может быть склонным к (которые называются генетическими нарушениями людьми). У них эта информация закодирована в виде последовательности нуклеотидов, которые формируют ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) молекулы. Одну молекулу ДНК наматывается в виде одной хромосоме. Эти хромосомы присутствуют в парах. Люди имеют 23 пары хромосом или 46 хромосом во всех. Из них, 1 пара формирует половые хромосомы. Остальные 22 пары являются аутосомами. Половые хромосомы бывают двух типов - X и Y. У мужчины есть одна X и одна Y-хромосома (ху), а женщины имеют две х-хромосомы (ХХ). Это как раз разница в одну половую хромосому, которая решает индивидуальный пол.
Информацией о химических веществах каждый организм является специально закодированной в нуклеотидной последовательности генов - единиц наследственности. Каждый ген кодирует для фермента, который играет важную роль в различных биохимических реакциях. Иными словами, ген, содержит определенную последовательность нуклеотидных оснований, которые несут ответственность за организацию аминокислот в правильном порядке, чтобы образовать фермент. Любой сбой в этой последовательности, вызывает генетические нарушения у людей.
Теперь вы можете понять важность генетики и причина, почему так много исследований проводится в области генетики человека. Понимание генов не только поможет нам разгадать химической основой человеческого существа, это также позволит бороться с генетическими заболеваниями, для большинства из которых, на сегодняшний день, нет никакого лечения.
Причины генетические нарушения
Генетические заболевания в организме человека возникают из-за нарушений в генах или хромосомах. Такие дефекты могут быть обусловлены следующими механизмами:мутации: это внезапные наследуемые изменения в нуклеотидной последовательности Гена.
Анеуплоидия: Анеуплоидия возникает при наличии аномального числа хромосом в организме. Это может быть связано с потерей хромосом (моносомия) или наличие дополнительной копии хромосомы (трисомия, tetrasomy и т. д.. )
Исключения: утрата части хромосомы, как и в случае синдром Якобсена.
Дублирования: дублирование части хромосомы, что приводит к дополнительным количеством генетического материала.
Инверсии: инверсия нуклеотидной последовательности, потому что часть хромосомы уже обломался, получил перевернутый и вернули обратно в исходное расположение хромосом.
Транслокации: когда часть хромосомы и перевели на какой-то другой хромосомы. Иногда транслокация может иметь место между двумя хромосомами, в этом случае они пересадочного хромосомных сегментов. Однако, в некоторых случаях часть хромосомы может просто привязаться к другой хромосоме.
Типы генетических DisordersAutosomal доминирующих генетических нарушений: эти нарушения являются причиной, когда человек унаследовал дефектный ген от одного родителя. Этот дефектный ген принадлежит к аутосомно. Такое наследование называется также доминантному типу аутосомно наследования.
Аутосомно-Рецессивные генетические нарушения: такие расстройства проявляются только, когда человек имеет двух дефектных аллелей одного Гена, один от каждого родителя. Эти генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Секс-связанных заболеваний: это болезни связанные с половыми хромосомами или гены в них.
Многофакторные генетические нарушения: такие расстройства являются результатом генетических, а также факторов окружающей среды.
Список общих человеческих генетических нарушений
AchondroplasiaIt-аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое является наиболее частой генетической причиной карликовости. Лиц, страдающих от ахондроплазией, варьируется от 4 футов до 4 футов 4 дюймов в высоту. У них непропорционально короткие конечности. Однако, нет никакой интеллектуальной инвалидности. В это заболевание, хряща, особенно в длинных костях, не преобразовываться в кости. Это возникает из-за мутации в гене FGFR3 (расположенном на хромосоме 4. который кодирует для белка, который регулирует превращение хряща в кость). Хотя, человек может наследовать расстройство от трогнутого родителя, расстройство обычно является результатом мутации в сперматозоид или яйцеклетку здорового родителя. Ахондроплазия можно обнаружить до рождения с помощью пренатальной ультразвуковой. Нет никакого лечения для этого заболевания. Однако, удлиняя конечности операции может быть сделано, хотя это спорный вопрос.
AchromatopsiaIt-аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, которое характеризуется снижением остроты зрения, дальтонизм, чувствительность к свету и нистагм. Он также известен как род monochromatism. Статистика показывает, что 1 человек в 33000 в U. С. влияет ахроматопсия. Первые симптомы заметил у детей в возрасте шести месяцев, когда они проявляют нистагм и светобоязнь деятельности. Ахроматопсия имеет две формы. Более тяжелая форма известна как конкурировать ахроматопсия. Тех, кто проявляет более слабые симптомы, как известно, страдают от частичного ахроматопсия. Используя оптические и визуальные средства полезны для улучшения зрения тех, кто страдает от achromatopspia.
DeficiencyIt Мальтазы кислота-это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дефект в гене фермента мальтазы кислоты, что приводит к накоплению гликогена в лизосомах (клеточные органеллы, содержащие ферменты для расщепления отходов или продуктов распада клеток). Гликоген создать ослабляет мышцы и нервные клетки по всему телу пациента. Это может повлиять на дыхательные мышцы, в результате дыхательной недостаточности. Он также известен как болезнь помпе. Хотя, в детстве и подростковом возрасте симптомы показывают медленный прогресс и менее серьезные, инфантильные формы может привести к смерти в течение первого года, если не лечить вовремя.
AlbinismAlbinism-это врожденное заболевание, при котором мало или совсем нет производства меланина в волосах, коже и радужке глаза. Поэтому альбиносы (люди, страдающие от альбинизма) имеют светлую кожу, волосы и глаза. Это возникает из-за наследования рецессивных аллелей от родителей. Это заболевание нельзя вылечить. Впрочем, симптомы могут быть устранены с помощью хирургического лечения, СПИД видение и использование устройств, которые обеспечивают защиту от солнца. Низкий/нет производства пигмента, меланина описывается как тип 1 альбинизм. Дефект в "р" ген вызывает 2 типа альбинизма.
DiseaseAlzheimer болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой слабоумия, которая характеризуется постепенной потерей памяти, раздражительность, перепады настроения, спутанность сознания и языка пробоя. Хотя, ученые не однозначное о причинах этой болезни, наиболее распространенной причиной является гипотеза амилоидного каскада, который предполагает избыточное производство из небольшой фрагмент белка под названием abeta могут воспользоваться (аβ). Также известная как старческое слабоумие, Тип Альцгеймера (sdat по) или просто Альцгеймера это дегенеративное заболевание, и ученым еще предстоит найти свое Лекарство. Однако, сбалансированное питание, умственные упражнения и стимуляции часто предлагаются для профилактики и лечения заболевания.
Ангельмана syndromeIt-это неврологическое расстройство, которое впервые описал британский врач-педиатр, Доктор. Гарри Ангельмана, в 1965 году. Это расстройство характеризуется задержками интеллектуального и развития, тяжелыми нарушениями речи и проблемами в движение и баланс, припадки эпилепсии и маленькими головами. Дети с синдромом Ангельмана обычно имеют счастливое поведение. Они гиперактивные, с короткой концентрации внимания и показать отрывистые движения рук. Эти дети кажутся нормальными при рождении. Это генетическое расстройство у человека в классическом случае генетического импринтинга, при котором заболевание возникает из-за удаления или активации наследуется по материнской линии хромосоме 15. Его сестра синдромом является синдром Прадера-Вилли, в которых есть аналогичные потери или инактивации хромосомы наследуется по отцовской линии 15.
Синдром bardet-Biedl SyndromeIt является плейотропных рецессивное генетическое заболевание, которое характеризуется ожирением, полидактилией, ухудшение палочек и колбочек клеток, умственной отсталости и нарушению половых желез и почек. Трудно диагностировать синдромом bardet-Biedl, особенно в молодых. Как вылечить еще не известно для расстройства, лечение концентрируется на конкретных органах и системах.
Барт SyndromeA редких, но серьезных связанные с полом генетическое заболевание, синдром barth возникает из-за мутации или изменения в ген BTHS. Ген расположен на длинном плече х-хромосомы. Это заболевание в первую очередь поражает сердце. Кроме того, пороки сердца, синдром barth результаты в бедных скелетной мускулатуры, невысокий рост, митохондриальные нарушения и дефицит белых клеток крови. Нет никакого лечения для этого заболевания. Лечение фокусируется на управлении симптомами и предотвращении инфекций.
Двухполярный DisorderAlso известно как маниакально-депрессивное расстройство или биполярное аффективное расстройство, лиц, страдающих биполярным расстройством страдают от возвышенного настроения, называется мания или приступы тяжелой депрессии. Исследования показывают, что оба генетических, а также факторов окружающей среды несут ответственность за этот беспредел. Лекарства, а также психотерапия оказывается полезной в борьбе с тяжелыми перепады настроения, связанные с расстройством.
Синдром Блума SyndromeBloom это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек хромосом, производимого человеком. Симптомы включают низкорослость, в форме бабочки сыпь лица, высокий голос, повышенная восприимчивость к раку, лейкемии, болезни органов дыхания и инфекций. Некоторые могут даже показать умственной отсталостью. Как и другие генетические нарушения у человека, нет никакого лечения для синдрома Блума. Все лечение носит профилактический характер. Это заболевание чаще встречается у евреев Ашкенази с частотой 1/100 лица, страдающие от этого расстройства.
Дальтонизм BlindnessColor относится неспособность дифференцировать среди определенных цветов. Это может быть генетически по наследству, а также может быть вызвано из-за повреждения глаз, нервов и мозга. Что касается генетики, дальтонизм-это чаще всего результат мутаций в x-хромосоме. Однако, исследования показали, что мутации в 19 разных хромосомах может вызвать дальтонизм. Там нет лечения, чтобы вылечить дальтонизм. Однако, определенные типы тонировка фильтров и контактных линз позволяют человеку различать цвета.
На cri-дю-чат синдрома SyndromeCri дю чат, причиненного в результате удаления из короткого (р) плеча хромосомы 5. Большинстве случаев это заболевание не наследуется. В таких случаях они вызваны из-за спонтанная делеция участка хромосомы 5 в процессе формирования яйцеклетки или сперму, или на ранних стадиях развития плода. Синдром получил название от характерного пронзительный плач младенца, который напоминает крик кошки. Другими симптомами являются интеллектуальной недостаточностью, задержкой развития, микроцефалией (маленькая голова), низкий вес при рождении, типичные черты лица и слабость мышечного тона в младенчестве. Никакого конкретного лечения для этого заболевания.
FibrosisCystic кистозный фиброз-наследственное заболевание желез, которые секретируют слизь и пот. Кистозный фиброз заставляет слизь становится густой и липкой, что Сабо различных органов тела, что приводит к другим осложнениям. Оно главным образом влияет на легкие, печень, поджелудочная железа, придаточные пазухи носа, кишечник и половые органы. Муковисцидоз вызывает избыточную потерю солей с потом, что приводит к обезвоживанию, усталости, слабость и повышенный пульс. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором возникает мутация в гене cftr. В настоящее время нет никакого лечения для кистозного фиброза. Однако, врачи лечат симптомы, используя антибактериальная терапия наряду с другими методами лечения, что бы очистить слизи, которая накапливается в различных органах.
Вниз SyndromeAlso называется Трисомия 21, это генетическое заболевание человека, которое является результатом дополнительной копии хромосомы 21, что ребенок наследует от родителей. Этот дополнительный генетический материал приводит к задержкам в умственном, а также физическом развитии ребенка. Физические особенности, вызванные этим синдромом, включают узкий подбородок, заметно круглое лицо, высунутый язык, короткие конечности, Обезьянья складка и низкого мышечного тонуса. Почти 1 в каждых 800 до 1000 рождений может быть генетическая аномалия. Частота этого расстройства увеличивается с возрастом матери при беременности. Амниоцентез во время беременности или рождения могут обнаружить эту ненормальность. Тест кариотипирование ребенка подтверждает этот синдром, если сделать после родов. Никаких конкретных излечение. Однако, решение проблем охраны здоровья и профессиональной подготовки и специального образования таких лиц является большим подспорьем.
Дюшенна мышечная DystrophyIt это х-сцепленного рецессивного признака, который характеризуется прогрессирующей дегенерацией мышц, что приводит к потере способности передвигаться и, наконец, приводит к смерти. Это одна из наиболее распространенных мышечных дистрофий, которые затрагивают только мужчин. Самки как раз и являются носителями и, следовательно, не показывают симптомы. Заболевание возникает из-за мутации в гене DMD (расположен на Х-хромосоме), которая кодирует белок дистрофин, который является важным компонентом мышечной ткани. Физическая терапия эффективна в снижении физического развития детей, страдающих от этого расстройства. Кроме того, последние достижения в области лекарственных средств помогают в продлении жизни пострадавших. Исследования стволовых клеток также показывает перспективные разработки в общении с такой формой мышечной дистрофии.
Хрупкая х SyndromeAlso известна как Мартина-Белл синдром или синдром маркер х, Мартина-Белл синдром является наиболее частой причиной наследственной формы олигофрении. Это результат повторения trinucleotide расстройства, в которых trinucleotide КЭУ последовательность генов в x-хромосоме повторяется несколько раз. Результат интеллектуальной недостаточностью, высоким уровнем тревожности и гиперактивности как суетливые движения, поведения аутистов, как взмах рукой, избегая попадания в глаза, застенчивость, задержка психического развития и синдром дефицита внимания и другие симптомы. Это х-сцепленное доминантное заболевание, которое не лечится. Лекарственные средства, образовательные, поведенческие и физические методы лечения являются единственной доступной для лиц, страдающих от этого расстройства.
GalactosemiaA редкое генетическое метаболическое расстройство в человека, способность галактоземия ослабляет организм расщеплять галактозу. Кроме того, он также известен как Галактоза-1-фосфат дефицит uridyl трансферазы (типа Галактоземии), дефицит Galactokinase (Галактоземия II типа), Галактозо-6-фосфата дефицит epimerase (Галактоземия III типа). Детей, страдающих галактоземией показывают симптомов в течение нескольких дней после рождения или вскоре после начала кормления. Симптомы включают: пожелтение кожи, глаз, понос, рвота, отказ от питья молока, недоедание, а также умственной отсталости. Если молоко или молочные продукты даются для детей раннего возраста, страдающих галактоземией, затем накопление галактозы в своей системе повреждений мозга, глаз, печени и почек. Исключения лактозы и галактозы из рациона индивида является единственным способом лечения классическая галактоземия (галактоземия Тип I) самая распространенная и самая тяжелая форма галактоземии. Хотя и очень разных, галактоземия часто путают с непереносимостью лактозы.
HemophiliaThis это рецессивное х-сцепленное наследственное заболевание, при котором тела людей теряют способность свертываться крови или свертываемость крови. Как мутация возникает в Х-хромосоме и является рецессивным состоянием, самки являются носителями, а мужчины страдают от симптомов гемофилии. Однако, в редких случаях, женщины могут также страдать от гемофилии. Существуют две разновидности заболевания. Гемофилия а, которая является более распространенной, чем другие вариации, гемофилии B. Регулярные вливания фактора коагуляции, что не хватает в человеке, помогает контролировать потерю крови возникает из-за чрезмерного кровотечения.
DiseaseIt гентингтона-аутосомно-доминантное генетическое нарушение в гене гентингтина, который производит неисправный белка вместо нормального "гентингтина" белка. Неисправный белка приводит к повреждению определенных участках мозга, что изначально проявляется как патологические непроизвольные движения, которые становятся все более нескоординированные резкие движения. Поскольку болезнь прогрессирует, снижение умственных способностей (отмечены слабоумие), поведенческие и психические проблемы становятся видными. Хотя физические симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, она чаще всего встречается у лиц от 35 до 45 лет. В редких случаях, когда начало заболевания происходит уже в 20 лет, условие называют несовершеннолетних, акинетико-ригидной или Вестфаль вариант HD. Хотя не существует лекарства, медикаменты помогают людям справляться с эмоциональными расстройствами. Логопедия, профессиональной и поведенческой терапии также помогают людям справиться с инвалидностью из-за болезни Гентингтона.
Джексона-Вейсса SyndromeIt-аутосомно-доминантное генетическое заболевание, при котором есть стопы аномалии, и преждевременное сращение костей черепа, которые приводят к деформации черт лица (широко расставленные глаза, выпуклый лоб) и черепа. В этот синдром, великие пальцы короткие и широкие и отвернуться от остальных пальцев. Некоторые пальцы могут быть сплавлены или имеют некоторые другие отклонения. Мутация возникает в гене FGFR2, который расположен в хромосоме 10. Лечение включает корректирующие операции по деформации костей лица и ног.
Клайнфельтера SyndromeIt является наиболее распространенным связанные с полом генетическое расстройство, при котором мужчины имеют дополнительную x хромосому. Следовательно, это расстройство также известен как 47, ХХУ или ХХУ синдром. Наиболее распространенным симптомом является бесплодие. Кроме этого, мужчины с синдромом ХХУ имеют нарушения физического, язык и социальные изменения. Как эти люди производят меньше тестостерона, чем у других самцов, такие подростки могут быть менее мускулисты и имеют меньше волос на лице, чем их сверстники. Наличие дополнительной х-хромосомы не может быть отменено. Тем не менее, заместительная терапия тестостероном, различные терапевтические варианты, как поведения, речь и трудотерапия и учебные процедуры опции, доступные для тех, кто страдает от синдрома клайнфелтера.
DiseaseKrabbe болезнь краббе-редкое дегенеративное заболевание нервной системы. Это происходит из-за мутации в гене GALC в результате чего дефицит фермента galactosylceramidase. Дефицит этого фермента влияет на развитие миелиновой оболочки нервных клеток. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у детей в возрасте 6 месяцев. Однако, это может произойти в подростковом или зрелом возрасте, а также. Трансплантации костного мозга помочь некоторым, кто страдает легкой формой этого заболевания. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее.
Лангер-Гидион SyndromeLanger-Гидион синдром-это генетическое заболевание человека, которое возникает из-за мутации или удаление как минимум двух генов на хромосоме 8. Это не наследственное заболевание. Это возникает из-за случайных событий в процессе формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) в лиц. Это редкое заболевание, которое вызывает аномалии костей и характерные черты лица. Людям, страдающим от Лангер-Гидион синдром иметь несколько Non-раковидные туморы в их костях, что вызывает боль, ограничивает подвижность суставов и оказывает давление на нервы, кровеносные сосуды, спинной мозг и окружающие ткани опухоли. Некоторые умственная отсталость может быть связана с таким заболеванием. Внешние фиксаторы можно использовать для лица и лимбической реконструкции.
Леша-Nyhan SyndromeIt-это х-сцепленное рецессивное заболевание, которое вызывает дефицит фермента гипоксантин-гуанин phosphoribosyltransferase (HPRT). Дефицит HPRT приводит к накоплению мочевой кислоты в организме, которая приводит к подагре и проблемах с почками, плохой контроль мышц и умственную отсталость умеренной степени. Отличительной чертой этого расстройства является ребенок, кусая губы и пальцы. Это самостоятельно калеча поведение проявляется на втором году жизни ребенка. Кроме этих особенностей, индивид, страдающие этим расстройством, показывает, кривляющиеся лица, непроизвольные и повторяющиеся движения извивающихся конечностей, что характерно для болезни Гентингтона. Это расстройство также известен также как синдром Nyhan, подростков подагра и синдром Келли-Сигмиллера. Лечение синдром Леша-найхана симптоматическое.
Синдром марфана SyndromeMarfan-это наследственное генетическое заболевание соединительной ткани, в которой мутация возникает в гене fbn1, которая кодирует белок фибриллин-1. Синдром марфана может быть легкой или тяжелой. Есть большая изменчивость в особенности этого расстройства, связанные с скелета, кожи и суставов. Однако, подтверждающих симптомов расстройства длинные конечности, вывих линзы и дилатации корня аорты. Людям, страдающим от синдрома Марфана или синдрома Марфана, как правило, имеют проблемы с сердцем. Они, как правило, высокий и тонкий с узкими, продолговатыми пальцами. Как только диагностирован синдром Марфана, необходимо регулярно посещать кардиолога. Лечение зависит от системы органов, на которой отражаются. Регулярные осмотры, лекарства и операция может потребоваться для лечения симптомов этого расстройства, которые попеременно также известный как leodosis.
Дистрофия мышечная DystrophyMuscular (МД) относится к группе генетически унаследованных болезней из-прогрессирующая дегенерация скелетных мышц. Он также вызывает дефекты в мышечных белков и гибели мышечных клеток и тканей. Эти расстройства различаются по степени тяжести и объема и распределения мышечной слабости. Хотя скелетные мышцы, в первую очередь страдают, мышечная дистрофия может нарушить функции других систем организма, а также. Хотя в некоторых случаях симптомы появляются в грудном возрасте в детстве, в некоторых случаях мышечной дистрофии наборы в зрелом возрасте. Дюшенна MD-это наиболее распространенная форма МД. Другие распространенные расстройства, Беккер доктор медицинских наук, доктор медицинских наук и Facioscapulohumeral Миотоническая MD в . Нет никакого специального лечения для лечения или обратного МД. Однако, лечебные варианты, как речевой терапии, дыхательной терапии, логопедии и коррекционной ортопедической хирургии и ортопедических приспособлений используются для лечения инвалидности из-за МД.
Миотоническая дистрофия DystrophyMyotonic, также известная как дистрофия myotonica (ДМ) - это аутосомно-рецессивное генетическое расстройство, которое возникает из-за повторения последовательности trinucleotide. Он влияет на мышцы тела и является мультисистемным расстройством. Другие, чем прогрессирующая мышечная атрофия, образование катаракты глаза в глаза, сердца дефекты и гормональный дисбаланс. Существуют две разновидности этого заболевания - СД 1 и СД 2. СД 1 типа является более серьезным, чем ДМ 2. При СД 1 в последовательности повторения trinucleotide расположен на хромосоме 9, тогда как в случае СД 2 в trinucleotide последовательность повторите возникает в хромосоме 3. Хотя это расстройство может проявиться на любом этапе жизни, изменчивость в отношении возраста появления симптомов сокращает в последующем поколении. Следовательно, это хороший пример предвкушении. Нет никакого лечения для этого заболевания. Тем не менее поврежденные органы можно лечить, чтобы управлять симптомами.
Ногтей-Надколенника SyndromeNail-надколенника синдром (НПС) наследуется по доминантному типу аутосомно. Это расстройство, которое влияет на суставы, кости, ногти и почек. Это наиболее часто характеризуется отсутствием ногтей и наколенниках. Кость деформация проявляется в локтевых и ненормально сформированный бедренной кости. Исследование показывает, что люди, страдающие от НПВ подвержены риску развития глаукомы и сколиоз. Другие имена НПС являются наследственными onychoostedysplasia, синдром подвздошно Рог, Фонг болезни или Токарь-Кисер синдром.
NeurofibromatosisAn аутосомно-доминантные состояния, нейрофиброматоз (сокращенно НФ) - это генетически унаследованное состояние, при котором нервные ткани расти опухоли, которые могут быть доброкачественными или может привести к медицинским осложнениям путем сжатия нервов и тканей вокруг них. Следовательно, пострадавшим, в это заболевание костей, нервной системы, позвоночника и кожи. Опухолями под кожей могут появиться шишки и связанных с обесцвечивание кожи. В обучении также связаны с этим расстройством. Существует два типа этого заболевания. Нейрофиброматоз Тип 1 встречается чаще, чем нейрофиброматоз тип 2. В то время как тип 1 возникает из-за мутации в хромосоме 17, нейрофиброматоз типа 2 является результатом мутации в хромосоме 22. Из-за отсутствия какого-либо излечения, лечение направлено на контролирование симптомов и осложнений. В случае, когда опухоль становится раковой (как это бывает в 10% случаев), химиотерапия может потребоваться. Операция применяется, когда опухоль сжимает какого-либо органа или отдельных тканей тела.
SyndromeIt нунан представляет собой аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству или возникнуть в результате спонтанной мутации в генах kras, синдрому ptpn11, raf1, с каких, и SOS1. Человек, страдающих отклонениями в развитии, которые приводят к сердечной пороки развития, низкий рост, характерные черты лица, нарушениями свертываемости крови и вдавливание грудной клетки. Речи, языка и обучения инвалидов также являются распространенными.
"Тройной Икс" SyndromeAs и предполагает название, трисомия относится к генетическим расстройством, которое приводит к дополнительному копия х-хромосомы у женщин. Это расстройство по-разному известный как синдром ХХХ, triplo-х, трисомия х, и 47,ХХХ анеуплоидии. Это генетическое заболевание не наследуется. Это возникает из-за не-расхождение при делении клеток, что приводит к дополнительной копией хромосомы в половой клетке. В некоторых случаях, дополнительные копии х-хромосомы могут быть вызваны во время деления клеток в начале развития эмбриона. Женщины с этим расстройством имеют три х-хромосомы.
Остеогенез ImperfectaThis-аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, при котором кости легко ломаются а иногда и без видимых причин. Следовательно, он также известен как синдром хрупкой кости или расстройство Лобштейна. Генетическая мутация снижает синтез коллагена - белка, который делает кости сильными. Несовершенный остеогенез может также ослабить мышцы, причиной ломкости костей, искривления позвоночника и нарушения слуха. Упражнений, физиотерапии, медикаментов и ортопедических приспособлений не только для лечения людей, страдающих от этого расстройства, так как лекарство еще не нашли.
Патау SyndromeAlso известный как трисомия D или трисомия 13, синдром Патау возникает из-за рассеченности 13 хромосомы во время мейоза, в связи с чем, трогнутый индивидуал наследует дополнительную копию хромосомы. Робертсоновская транслокация может быть еще одной причиной этого заболевания. Как и другие генетические нарушения у человека, которые возникают из-за расхождение хромосом, частота Пату синдрома увеличивается с возрастом матери при беременности. Дополнительная копия хромосомы в поисковой почек и пороки сердца, неврологические проблемы, дефекты лица, полидактилия (наличие лишних пальцев) и ноги деформированы. Особенности этого расстройства присутствуют от рождения, а может быть путают с синдромом Эдварда. Следовательно, генетическое тестирование является важным для подтверждения диагноза. Хотя некоторые младенцы могут выжить только в течение нескольких дней, в зависимости от серьезности условия, те, которые выживают при легких симптомы лечение, фокусируя особое инвалидности, что каждый человек страдает от.
PhenylketonuriaPhenylketonuria (сокращенно ФКУ) - аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывает дефицит фермента гидроксилазы фенилаланина. Результатом этого дефицита является то, что вместо того, чтобы быть метаболизируется в тирозин, аминокислота фенилаланин преобразуется в phenylketone (также известный как фенилпировиноградную). Это соединение обнаруживается в моче. Если не лечить, избыток phenylketone может приводить к нарушению развития мозга. Это будет проявляться как умственная отсталость, припадки или повреждение мозга. Диеты с низким содержанием фенилаланина или другие средства, что снижает количество смеси помогает в борьбе с беспорядком.
PorphyriaPorphyria-это наследственное генетическое заболевание, в котором, синтеза любого из 8 ферментов, участвует в процессе синтеза гема, нарушается. Гем связан с химического вещества, называемого протопорфирина. Нарушения в результатах пути биосинтеза гема в накопление порфиринов или их предшественников в организме, которые вызывают неврологические или кожные проблемы. Острая Порфирия влияет на нервную систему, в то время как кожная Порфирия, или Порфирия erythropoeitic в первую очередь влияет на кожу. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному образцу. Принимая гема внешне через Вену и лекарства могут облегчить симптомы этого заболевания.
RetinoblastomaRetinoblastoma-это рак сетчатки глаза, что влияет на детей моложе 5 лет. Это может быть генетическая как генетическая. Генетическая форма, которая является причиной почти половины случаев ретинобластомы, является результатом мутации в хромосоме 13. Ретинобластома, как правило, поражает один глаз. Характерной физической особенностью является бледность сетчатки, которая называется "рефлекс кошачий глаз" или leukocoria. Другие симптомы включают, ухудшение зрения, боль в глазах, покраснение и раздражение в глазу. Retiblastoma излечим, если лечить на ранней стадии. Однако, если не лечить вовремя, рак может распространяться от глаз до других частей тела.
Синдром ретта SyndromeRett-это неврологическое и нарушения развития, наследуется через х-хромосомой доминантному типу. Это происходит почти исключительно в женщинах. Около года нормального роста, девочек с синдромом Ретта показывают клинические особенности, которые включают снижение темпов роста головы, маленькие руки и ноги, инвалидность, связанная с обучения, коммуникации, координации и речи. Пострадавшие девушки теряют контроль над целенаправленным использованием руки и показывают, повторяющихся движений, как заламывать руки и хлопали.
Молот DiseaseSickle болезни клеток или серповидноклеточная анемия-это заболевание крови, которое передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Мутация Гена hbb, причины кредитом красных кровяных клеток, что может привести к ряду осложнений. Кредитом вызывает красные кровяные клетки разрушаются преждевременно, вызывая анемию и условия, связанные с ним, как усталость и одышка. Тяжелая анемия может вызвать задержку развития у детей. Серповидно-клеточная анемия заставляет склонен к инфекциям и могут возникнуть болезненные эпизоды, когда сделано серпом. кровяные тельца застревают в мелких кровеносных сосудах. Это лишает органы и ткани достаточного количества кислорода и может привести к повреждению органов, таких как легкие, почки, селезенки и головного мозга. Продолжительность жизни из-за этого заболевания снижается до 42 лет у мужчин и 48 лет для женщин. Пересадка костного мозга и введение определенных соединений, как цианат, пенициллин и фолиевая кислота используется для управления осложнений, связанных с этим генетическим отклонением.
Болезнь тея-Сакса DiseaseIt это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое постепенно разрушает нервные клетки в мозге и спинном мозге, приводящие к неврологическим и физическими недостатками. Наиболее распространенной формой является инфантильной болезни Тея-Сакса болезнь, которая проявляется в возрасте от 3 до 6 месяцев. Эти младенцы теряют двигательные навыки, как умение превратить, сидеть или ползать. По мере того как заболевание прогрессирует, возникает психическое инвалидности, потери зрения и слуха, появление судорог и паралич. Такие младенцы обычно умирают в течение первых лет детства. Другие формы болезни Тея-Сакса, которые могут повлиять на подростков и взрослых являются редкими и менее тяжелыми. К сожалению, совершенно нет лекарства от этой болезни. Единственная помощь, что страдания ребенка могут быть предоставлены, чтобы сделать его как можно комфортнее, пока болезнь.
Синдром Тернера SyndromeTurner относится к состоянию, в котором у женщины нет ни одного целого или части х-хромосомы. Наиболее характерный признак синдрома Тернера небольшого роста, что становится очевидным при составляет 5 лет. Другие симптомы включают потерю функции яичников, отсутствие менструального цикла, отеки, широкой грудной клеткой, низким волосяным покровом и перепончатыми шеи. Такие женщины подвержены заболеваниям сердца, гипотиреоз, сахарный диабет и зрительные и слуховые проблемы. Поскольку, это хромосомная аномалия, нет никакого лечения. Тем не менее, заместительная терапия эстрогенами и дозы гормонов роста успешным в снижении симптомов.
Ашер SyndromeInherited при аутосомно-рецессивному типу, синдром швейцара или синдром Ашера является результатом мутации в хромосоме 10, что приводит к глухоте и прогрессирующей потерей зрения. Потеря зрения возникает из-за болезни глаз под названием пигментный ретинит (РП), в то время как потеря слуха связана с поврежденным внутреннее ухо. Существует три клинические разновидности этого заболевания, обозначенная как я, II и III в порядке убывания серьезности. В настоящее время, никакое лечение для этого заболевания доступна. Тем не менее, генная терапия постепенно исследованы, чтобы найти возможное лечение. До тех пор, образовательных программ, способствующих общению, использование слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов несколько вариантов, чтобы уменьшить симптомы этого заболевания.
Гиппеля-Линдау SyndromeVon Хиппеля-Линдау синдром-редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание человека, которое характеризуется образованием опухоли и заполненные жидкостью мешочки (кисты) в разных частях тела. Опухоли называются hemangioblastomas, характерные для этого расстройства и состоят из новообразованных кровеносных сосудов и, как правило, нераковые. Опухоли при образовании в головного или спинного мозга вызывать головные боли, рвоту и потерю мышечной координации. Люди, страдающие от этого расстройства, склонны к развитию кисты в почках, поджелудочной железы и мужских половых путей. Фон Хиппель-Линдау синдром бывает двух типов. Тип I связан с низким риском развития опухолей в отличие от типа II разновидности, в которой этот риск достаточно высок.
Синдром ваарденбурга SyndromeWaardenburg-аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое характеризуется разной степенью глухоты и изменения в пигментации волос и кожи. Одним из наиболее часто наблюдаемых признаков, глаза разного цвета или яркими голубыми глазами. Заячья губа и/или волчья пасть также связано с этим синдромом. Глухота, возникающая вследствие генетического дефекта рассматривается как любая необратимая глухота будет. Другими недостатками - физическими или неврологическими лечатся симптоматически.
DiseaseWilson болезнь Вильсона-Коновалова-это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором возникает мутация в гене ATP7B. Этот дефект в гене снижает способность организма избавиться от избытка меди в организме. В результате, медь накапливается в тканях, и это проявляется в виде неврологических и психиатрических проблем. Заболевания печени также часто встречаются. С накоплением меди в печени, избыток этого минерала попадают в кровь, которая наносит вред другим органам, как правило, глаза, почки, сердце и гормоны. Нейропсихиатрические проблемы включают в себя легкие когнитивные ухудшения, чтобы начать с. Затем следует отсутствие или координации, непроизвольные повторяющиеся движения рук, приступы мигрени. Лекарства для облегчения удаления меди из тела и низким содержанием меди диета рекомендуется для тех, кто имеют этот синдром. Однако, трансплантация печени может потребоваться в отдельных случаях.
PigmentosumXeroderma пигментная ксеродерма-аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором ДНК теряет способность исправлять повреждения, вызванные ультрафиолетовыми лучами. Симптомы включают тяжелые солнечные ожоги при малейшем воздействии солнца, раннего развития веснушки, нерегулярные темные пятна и преждевременное старение кожи. Такие люди склонны к раку кожи и другие злокачественные новообразования кожи. Основной способ контролировать ухудшение состояние кожи, чтобы избежать пребывания на солнце и использовать солнцезащитные кремы, одежду и физические солнечные фильтры. Лекарства и другие виды лечения, такие как криотерапия может использоваться (криотерапия рекомендуется для лечения существующие кератоз).
ХХХХ SyndromeAlso известный как tetrasomy х, 48, ХХХХ и четырехместные х, синдром XXXX-это хромосомные анеуплоидии, то есть она возникает из-за дефекта в мейозе. Это происходит, когда гомологичные хромосомы не отдельные во время мейоза при образовании половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) не. Это приводит в присутствии четырех вместо двух x хромосом в женщинах. Симптомы этого спектр расстройств от легкой до тяжелой. Физически, эти женщины имеют epicanthic складки, плоская переносица, расщелина или высоко поднятыми неба, зубов и дефекты эмали. Задержка в развитии речи, язык и двигательные навыки также находятся. 50% женщин может быть задержка или отсутствие полового созревания на всех. Некоторые, возможно, нарушением менструального цикла и отсутствием вторичных половых признаков. Tetrasomy х самок могут иметь дефекты зрения, слуха, почек, системы кровообращения и нервной системы. В то время как многие девушки страдают от tetrasomy х вести нормальную жизнь, большинство из тех, кто имеет проблемы находятся на лечении эстроген. Лечение симптоматическое и требует труда, речи и физиотерапии, а также. Прогноз относительно хороший для тех, кто страдает от этого расстройства.
Ый SyndromeAs предполагает название, ый синдром является результатом хромосомной анеуплоидии, благодаря которой мужчина имеет дополнительную Y-хромосому. Кроме того, заметно выше ростом, чем их сверстники, мужчины, страдающие от этого состояния не имеют каких-либо других необычных физических свойств. Однако, эти люди подвержены риску страдания от инвалидности и замедленное развитие речевых и языковых навыков.
Больше генетических нарушений у человека
• Aceruloplasminemia• синдроме Жильбера• синдром апартаментах aicardi• Гурлера синдром• Александр болезни• Hypophosphatasia• Алкаптонурия• Жубер синдром• Лучшая болезнь• Лейкодистрофия• Канавана синдром• синдром Менкес• карнитин недостатки• Моуэт-Уилсона синдром• Целиакия• Мукополисахаридоз (МПС)• Шарко-Мари-тута болезнь• Muenke синдром• гроб-Лоури синдром• болезнь Ниманна-пика• Кули анемия и бета-Талассемия• Пфайффера синдром• Коудена синдром• синдром Прадера-Вилли• синдром Крузона• Рубинштейна-Taybi синдром• Цистиноз• синдром Shwachman• Буллезный Эпидермолиз• Смит-Magenis синдром• болезнь Фабри• Стиклера синдром• Фибродисплазия Оссифицирующая Progressiva• разнообразить Порфирия• болезнь Гоше• Вольфа-Хиршхорна синдром
Дело с генетическими нарушениями
Как генетические нарушения являются частью генетического состава человека, единственный способ вылечить их будет корректировать соответствующий генетический дефект. Это нельзя вылечить лекарствами. Как сейчас это в основном лекарства, врачи прибегают к для лечения симптомов генетических заболеваний. В зависимости от симптомов, лечебные процедуры также используются для управления инвалидами, причиненного такими нарушениями. Однако ученые во всем мире пытаются найти способы найти способы лечения генетических заболеваний. Для этого, во-первых, необходимо знать каждому, и каждый ген присутствует в геноме человека и последовательность нуклеотидных оснований, которые кодируют аминокислоты, которые составляют белки и ферменты. Проект "геном человека" был запущен с той же целью в 1990 году. Его целью было выявить и сопоставить все 20 000-25 000 генов генома человека и определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК. С огромным потенциалом генетики в борьбе с неизлечимыми заболеваниями генетической природы, серьезных исследований не делается для устранения аномалий в генах, либо заменить дефектные гены правильные, а это именно то, что ученые пытаются сделать с помощью генной терапии. Другие перспективные сферы генной инженерии, рекомбинантных технологий ДНК, генетическая модификация/манипуляции (ГМ) и сплайсинг генов, которые предполагают прямое манипулирование с генами организма.
Важно знать о редких генетических заболеваний и расстройств, и о наследственных генетических заболеваний, а также. В то время как некоторые наследовать генетические дефекты от своих родителей, есть и другие, которые страдают от различных генетических заболеваний, из-за спонтанной мутации, которая происходит во время эмбрионального развития. Ученые постоянно пытаются найти лекарства от различных генетических заболеваний, которые встречаются у людей. Хотя похвальные успехи были достигнуты, необходимы дополнительные исследования, чтобы дать нам возможность бороться с генетическими заболеваниями и расстройствами.